Albinisme adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir
yang mana penderitanya mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak
memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini menjadikan rambut, kulit, dan mata
penderita terlihat berwarna sangat pucat, hingga cenderung putih.
Albinisme bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di
dunia. Sebutan “
albino” umumnya lebih akrab di telinga masyarakat yang merujuk
kepada penderita kelainan ini. Meskipun albinisme tidak bisa disembuhkan seumur
hidup, kondisi ini tidak mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan
secara normal.
Warna kulit dan rambut penderita albinisme berbeda - beda,
tergantung dari tingkat melanin yang dihasilkan oleh tubuh. Meskipun penderita
albinisme yang umum kita jumpai memiliki karakteristik kulit pucat dengan
rambut pirang, ada juga sebagian yang memiliki rambut cokelat.
Akibat
kekurangan pigmen melanin, kulit penderita albinisme
mudah sekali terbakar jika terpapar sinar matahari secara langsung. Bagi
penderita albinisme, paparan sinar matahari ini tidak boleh disepelekan karena
bukan tidak mungkin bisa mengarah pada komplikasi yang lebih serius, yaitu
kanker kulit.
Sedangkan pada mata, kekurangan pigmen melanin tidak hanya
dapat mengubah warna iris (umumnya menjadi abu-abu atau biru pucat), tapi juga
dapat menyebabkan pandangan menjadi terganggu serta sensitif terhadap cahaya.
Beberapa contoh kondisi mata yang bisa timbul akibat albinisme adalah rabun
dekat, rabun jauh, mata silindris, juling, dan nistagmus (gerakan ritmik tanpa
kontrol) dari sisi ke sisi.
Gangguan penglihatan ini dapat berpengaruh terhadap
kemampuan bayi dalam mempelajari gerakan, misalnya merangkak atau mengambil
suatu objek. Sering kali anak-anak penderita albinisme terlihat kikuk akibat
gangguan pada penglihatannya.
Albinisme disebabkan oleh adanya perubahan atau mutasi pada
salah satu gen yang bertugas membantu produksi melanin oleh
sel - sel melanocytes
yang terdapat di dalam mata dan kulit. Akibat perubahan gen ini, produksi
melanin menjadi terganggu (berkurang drastis atau tidak ada sama sekali).
Ada dua jenis albinisme yang utama, yaitu albinisme okular
dan okulokutaneus. Albinisme okular merupakan jenis yang jarang ditemukan.
Kondisi ini lebih berdampak pada penglihatan penderitanya ketimbang menyebabkan
perubahan warna kulit, rambut, atau pun mata. Artinya, penderita hanya
mengalami gangguan penglihatan saja. Namun secara penampilan, warna kulit,
rambut, dan mata penderita seperti orang-orang normal, meski ada sebagian kecil
yang terlihat sedikit lebih pucat. Albinisme okular disebabkan oleh mutasi gen
pada kromosom X dan hampir sebagian besar penderitanya adalah laki-laki.
- Tipe
1. Sejak lahir, penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan memiliki
ciri-ciri rambut dan kulit berwarna putih, serta mata berwarna biru. Kendati
sebagian besar tidak menunjukkan peningkatan pigmentasi hingga dewasa,
namun beberapa penderita ada yang mulai memproduksi melanin saat memasuki usia
kanak-kanak.
- Tipe
2. Saat lahir, kulit penderita albinisme okulokutaneus tipe ini akan terlihat
berwarna putih dengan mata berwarna cokelat atau abu-abu kebiruan.
Rambut mereka berwarna kuning, cokelat kemerahan, atau merah. Seiring
perkembangan usia, paparan sinar matahari dapat menimbulkan bintik-bintik,
bercak berwarna cokelat (lentigo), atau bahkan tahi lalat pada kulit penderita.
Albinisme okulokutaneus sebagian besar ditemukan pada orang-orang Amerika asli,
Afrika-Amerika, dan orang-orang Afrika wilayah sub-Sahara.
- Tipe
3. Penderita albinisme okulokutaneus tipe ini umumnya memiliki ciri-ciri rambut
dan kulit berwarna kemerahan, serta mata berwarna cokelat. Kondisi ini
paling banyak ditemukan pada orang-orang Afrika selatan.
- Tipe
4. Kondisi ini paling banyak diidap oleh orang-orang keturunan Asia Timur dan
ciri-cirinya mirip Albinisme okulokutaneus tipe 2.
Ada penyakit gangguan genetik lainnya yang juga dapat
menyebabkan munculnya gejala-gejala mirip albinisme, meskipun tergolong langka.
Penyakit tersebut adalah sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Hemansky Pudlak.
Selain menyebabkan gejala mirip albinisme, sindrom Chediak-Higashi
dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh dan meningkatkan risiko terkena
infeksi. Sedangkan sindrom Hermansky Pudlak dapat juga menyebabkan gangguan
pendarahan.
Albinisme bisa didiagnosis langsung oleh dokter sejak
penderita lahir melalui ciri-ciri fisik mereka (warna rambut, kulit, dan mata)
sesuai dengan apa yang sudah dijelaskan pada kategori gejala dan jenis-jenis
albinisme.
Untuk mengetahui adanya masalah pada penglihatan, dokter
spesialis mata bisa melakukan beberapa pemeriksaan, misalnya pemeriksaan dengan
menggunakan alat khusus yang disebut slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan
bentuk lengkungan kornea untuk mendiagnosis silinder, pemeriksaan arah
penglihatan mata untuk mendiagnosis juling, dan pemeriksaan gerakan mata untuk
mendiagnosis nistagmus.
Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan albinisme,
pengobatan atau perawatan ditujukan untuk memaksimalkan penglihatan penderita
serta melindungi kulit mereka.
Sebagian besar bayi penderita albinisme akan mengalami
gangguan penglihatan parah selama beberapa bulan pascalahir. Setelah itu,
penglihatan akan berkembang secara signifikan meskipun tidak akan pernah
mencapai level penglihatan normal. Oleh sebab itu, penderita albinisme biasanya
seumur hidup harus memakai kacamata atau lensa kontak yang diresepkan oleh
dokter spesialis mata sesuai dengan kondisi terkait, misalnya yang khusus untuk
rabun jauh, rabun dekat, atau silinder, serta menjalani pemeriksaan mata secara
rutin tiap tahunnya.
Jika Anda menderita albinisme dan mengalami
fotofobia
(penglihatan sensitif terhadap sinar matahari), dokter bisa menyarankan
pemakaian kacamata yang mampu menangkal ultraviolet atau kacamata berlensa
gelap.
Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang
dilakukan. Namun untuk beberapa kondisi, seperti mata juling dan nistagmus,
operasi perbaikan otot-otot mata bisa direkomendasikan agar kondisi-kondisi
tersebut tidak terlihat secara jelas dari luar.
Selain pemeriksaan mata yang harus dilakukan rutin tiap
tahun, pemeriksaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi penderita albinisme
agar dokter mengetahui seberapa besar risiko mereka terkena kanker kulit, serta
memberikan saran-saran pencegahannya.
Jika Anda penderita albinisme, sebisa mungkin jangan melakukan
aktivitas di luar rumah ketika cuaca sedang panas terik. Jika terpaksa pergi ke
luar, selalu gunakan krim tabir surya serta pakaian yang bisa melindungi diri
dari paparan sinar matahari secara langsung.
SEMOGA BERMANFAAT